12. Pränatale Diagnostik

 

Dazu gehört zum Beispiel die Messung der Nackenfalte des Kindes durch Ultraschallvermessung. Je dicker die Nackenfalte zwischen \(11.\) und \(13.\) Schwangerschaftswoche, desto höher ist das Risiko, dass eine Erbkrankheit vorliegt. Allerdings ist dieses Diagnose-Instrument nicht eindeutig. Viele Kinder haben eine verdickte Nackenfalte und kommen trotzdem gesund zur Welt; umgekehrt war bei vielen Kindern mit Erbkrankheiten die Nackenfalte nicht verdickt.

 

Lage der Nackenfalte

 

Ergibt sich ein erhöhtes Risiko für Erbkrankheiten, zum Beispiel durch eine Nackenfalten-Untersuchung, so kann eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden. Dabei wird Fruchtwasser entnommen; dieses enthält auch Hautzellen des Embryos, die in Zellkulturen vermehrt und auf genetische Defekte hin untersucht werden können. Die chemische Zusammensetzung des Fruchtwassers kann darüber hinaus Hinweise auf Stoffwechselerkrankungen des Kindes geben. Die Diagnose-Genauigkeit der Fruchtwasseruntersuchung liegt bei \(90 - 99\)$\%$. Allerdings ist das Risiko einer durch die Fruchtwasserentnahme ausgelösten Fehlgeburt mit \(0,5 - 1\) $\%$ sehr hoch.

 

Die Fruchtwasserentnahme wird mit Ultraschall ständig kontrolliert

 

Hinweis: Die Pränatal-Diagnose ist nicht verpflichtend, obwohl beispielsweise die Nackenfalten Untersuchung routinemäßig durchgeführt wird. Man sollte die Diagnose nicht machen lassen, wenn man sich nicht Gedanken darüber gemacht hat, was das Ergebnis der Diagnose für den Fortgang der Schwangerschaft bedeutet.