Theorie:
Die Bluterkrankheit ist ein Defekt des Blutgerinnungssystems. Die Gene für die Gerinnungseiweiße liegen auf dem X-Chromosom. Die Krankheit ist rezessiv. Männer erkranken, wenn ihr X-Chromosom den Defekt aufweist. Frauen erkranken nur, wenn beide X-Chromosomen den Defekt haben; ist nur ein X-Chromosom betroffen, ist die Frau Konduktorin: sie erkrankt nicht, kann aber die Krankheit an ihre Kinder weitergeben.
Bluterkrankheit in europäischen Adelsfamilien
Obwohl die Krankheit rezessiv ist, bekommen Männer die Krankheit, wenn Sie ein krankes X-Chromosom haben. Das liegt daran, dass sie kein zweites X-Chromosom haben, welches den Defekt ausgleichen könnte.
> Ist die Mutter Konduktorin und der Vater gesund, so beträgt die Wahrscheinlichkeit \(25\) für einen kranken Sohn und \(75\) für gesunde Kinder. \(50\) sind genotypisch gesund, d. h. besitzen kein defektes Gen [Die Mutter gibt zu \(50\) das kranke Gen weiter, der Vater hat gar keines].
> Ist die Mutter Konduktorin und der Mann Merkmalsträger, gibt er das merkmalsbedingende Gen an alle Töchter weiter [Die Mutter gibt zu \(50\) das kranke Gen weiter. Der Vater hat nur ein krankes X-Chromosom; dieses bekommen die Töchter. Die Söhne bekommen vom Vater das Y-Chromosom].
Wichtig!
Das defekte Gen der Bluterkrankheit liegt am X-Chromosom und ist rezessiv gegenüber dem gesunden. Männer erkranken bei einem kranken X-Chromosom. Bei Frauen müssen, damit sie erkranken, beide X-Chromosomen betroffen sein.
Quellen:
Ruso, Bernhart. 2011. BIOLOGIE. Skriptum. Wien: Dr. Roland GmbH, 2011. 3.Auflage
http://www.biolab-bw.de/biotechnologie/biotechnologie-in-der-anwendung/medizin/humangenetische-diagnostik.html
http://www.zum.de/Faecher/Materialien/beck/13/bs13-17a.htm
http://www.zum.de/Faecher/Materialien/beck/13/bs13-17a.htm