Theorie:

Die Sichelzellenanämie ist durch eine Punktmutation entstanden und vererbt sich autosomal rezessiv. Durch die Mutation ist an einer Stelle des Hämoglobins (= Protein) die Aminosäure Glutaminsäure durch Valin ersetzt. Dies führt bei homozygoten (= reinerbigen) Trägern zu sichelförmigen roten Blutkörperchen und in Folge zu: Verstopfung der Blutgefäße, Anämie, Gehirndefekten, Milzdefekten, Schmerzen, Fieber usw.. Heterozygote (= Mischerbige) erkranken nicht, sind jedoch malariaresistent. Aus diesem Grund kommt diese Erbkrankheit gehäuft in Malariagebieten vor. Dies ist ein gutes Beispiel dafür, wie die Umwelt die Häufigkeiten von Genen verschiedener Populationen beeinflusst (siehe auch Evolution).
 
abb47.png
 
Der folgende abgebildete Stammbaum zeigt, dass die Wahrscheinlichkeit eines Ehepaars, bei dem beide Elternteile heterozygot krank sind, ein komplett gesundes Kind zu bekommen, \(25\) % beträgt.
 
abb48.png
 
Wichtig!
Die Sichelzellenanämie ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die durch eine Punktmutation am Hämoglobin-Gen entstanden ist.
 
Quellen:
Ruso, Bernhart. 2011. BIOLOGIE. Skriptum. Wien: Dr. Roland GmbH, 2011. 3.Auflage
http://www.scheffel-gymnasium.de/faecher/science/biologie/molekulargenetik/91sichelzell/sichelzellen.htm.
http://www.zum.de/Faecher/Materialien/beck/13/bs13-19.htm