1. Gene

 

In jedem Zellkern einer Zelle befindet sich die Erbinformation eines Organismus. Diese Information liegt in Genen vor. Unter einem Gen versteht man im Allgemeinen einen Abschnitt der DNA (Exons + Introns), der die Information für ein funktionelles Produkt trägt. Das funktionelle Produkt ist meist ein bestimmtes Protein (Eiweiß) - dabei enthalten Exons die Information für die Herstellung von Proteinen, während Introns nicht für Proteine kodieren. Das Trockengewicht einer Zelle ergibt sich ca. zur Hälfte aus Proteinen. Diese Tatsache verdeutlicht, wie wichtig Proteine für einen funktionierenden Organismus sind. Sie übernehmen enzymatische Funktionen, wirken als Membran- und Transportproteine und wehren im Zuge der Immunreaktion als Antikörper Krankheitserreger ab.

 

Auf molekularer Ebene besteht ein "Gen" in Bezug auf seine Aktivität aus zwei unterschiedlichen Komponenten:

 

Ein Gen enthält typischerweise eine Beschreibung der Aminosäure-Sequenz eines Proteins. Diese Beschreibung liegt in einer chemischen Sprache vor: dem genetischen Code. Dabei entspricht der Aufbau der DNS (=Nukleotid-Sequenz) dem Aufbau eines Proteins (Aminosäureabfolge).

 

Früher dachte man, dass ein Gen für ein einziges Merkmal kodiert (z. B. Blütenfarbe der Erbsen, Augenfarbe, Haarfarbe, Stoffwechselprozesse, usw.). Es hat sich allerdings herausgestellt, dass oft mehrere Gene an der Ausprägung eines Merkmals beteiligt sind; wieder andere Gene beeinflussen eine Reihe von verschiedenen Merkmalen.

 

Friedrich Miescher (1844-1895), Entdecker der DNA

 

Gene können mutieren, sich also spontan oder durch Einwirkung von außen (beispielsweise durch Radioaktivität) verändern. Diese Veränderungen können an verschiedenen Stellen im Gen erfolgen. Demzufolge kann ein Gen nach einer Reihe von Mutationen in verschiedenen Zustandsformen vorliegen, die man Allele nennt. In einem Individuum liegen pro Merkmal immer zwei Gene vor - eines stammt von der Mutter und eines vom Vater. Dabei kann es sich um unterschiedliche Genvarianten (Allele) oder zufällig um die gleichen Allele handeln.

Gene wirken durch Proteine, für die sie die Bauanleitung codieren. Gene sind nur dann "aktiv", wenn sie auch in Proteine translatiert (übersetzt) werden. Zellen regulieren die Aktivität einzelner Gene unter anderem durch Bindung und Ablösung von Proteinen, so genannten Transkriptionsfaktoren, an bestimmte Bereiche der DNA, die so genannten "regulatorischen Elemente". Langfristig wird dies über Methylierung oder das "Verpacken" von DNA-Abschnitten in Histonkomplexe erreicht.
Nicht selten stehen benachbarte Gene in funktionellem Zusammenhang. So sind etliche der Gene auf dem das Geschlecht bei Säugetieren bestimmenden Y-Chromosom für die Ausprägung der sekundären männlichen Geschlechtsmerkmale zuständig. Gene, deren Proteine ähnliche Funktion haben, können aber auch auf verschiedenen Chromosomen liegen.